Identificadas variantes genéticas asociadas al lupus
Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina
López-Neyra del CSIC en Granada, del Hospital Universitario Central de
Asturias y del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla han
participado en un estudio internacional que ha descubierto que variantes
de un gen llamado BANK1 aumentan entre sus portadores el riesgo de
desarrollar lupus eritematoso sistémico. Las conclusiones de su estudio
se publican en la edición digital de "Nature Genetics".
El lupus es un trastorno autoinmune complejo, más frecuente en
mujeres que en varones, que provoca inflamación y daños en un amplio
rango de tejidos del organismo. "En la susceptibilidad al lupus
intervienen tanto factores genéticos como ambientales y se trata de una
enfermedad que implica un numero indeterminado de genes aún por
identificar", explica Javier Martín, del Instituto de Parasitología y
Biomedicina López-Neyra de Granada, perteneciente al CSIC.
El estudio en el que participaron los españoles ha identificado
variantes funcionales en el gen BANK1 como responsables de la
susceptibilidad genética al lupus y explica en parte la alteración en el
funcionamiento de los linfocitos B productores de anticuerpos que se
observa en los pacientes con la enfermedad.
Según comenta Javier Martín, "aunque las aplicaciones clínicas
inmediatas de este tipo de estudios genéticos aún están por definir, lo
que está claro es que se necesita un mejor conocimiento de las bases
genéticas de esta enfermedad y que ello podría repercutir en un futuro
en el desarrollo de mejores y más específicas herramientas diagnósticas y
terapéuticas".
Ana Suárez, del Hospital Universitario Central de Asturias, aclaró
que BANK1 codifica una proteína asociada a la activación del linfocito
B, contribuyendo las variantes asociadas con el lupus al mantenimiento
de esta activación y por tanto a la hiperactividad de linfocitos B,
característica de esta enfermedad.
Suárez indica que, aunque se conocía la importancia del linfocito B
en el lupus, es muy poco lo que se sabe sobre los mecanismos implicados
y sobre su posible base genética.
"El trabajo apoya la utilización de nuevas terapias que controlen
la activación de los linfocitos B o que eliminen los que ya se
encuentran hiperactivados", añade la investigadora.
Más genes implicados
En la misma revista aparece otro estudio coordinado por John B.
Harley, de la Fundación de Investigación Médica de Oklahoma (Estados
Unidos), en el que los españoles colaboran aportando muestras de
pacientes con la enfermedad. En este trabajo de investigación se
analizaron más de 300.000 polimorfismos genéticos en 1.846 mujeres con
el trastorno. Los resultados mostraron asociaciones desconocidas hasta
el momento con variantes de distintos genes y corroboraron asociaciones
descritas en anteriores estudios, lo que en conjunto demuestra que
numerosos genes podrían predisponer al lupus, muchos de ellos asociados
con la respuesta inmunitaria.
Por otro lado, un estudio que se publicó de forma simultánea en
"The England Journal of Medicine", dirigido por Timothy Behrens, de la
Universidad de Minnesota (Estados Unidos), informa de una asociación con
variantes en ITGAM y BLK. Las proteínas codificadas por ITGAM, BLK y
BANK1 funcionan todas en células del sistema inmunológico, y su
asociación la susceptibilidad al lupus proporciona nuevos conocimiento
sobre los mecanismos que subyacen a la enfermedad.
El estudio de los españoles ha sido dirigido por Marta
Alarcón-Riquelme, investigadora de origen mexicano del Departamento de
Genética y Patología de la Universidad de Uppsala (Suecia) y en él han
participado el Servicio de Inmunología del Hospital Virgen del Rocío de
Sevilla, el Áárea de Inmunología del Departamento de Biología Funcional
de la Universidad de Oviedo en colaboración con el Servicio de
Inmunología del Hospital Universitario Central de Asturias, y el
Instituto de Biomedicina López-Neyra de Granada. En este último centro
se ha realizado el genotipado de las muestras de los diferentes
hospitales andaluces y han colaborado investigadores clínicos de varios
hospitales de Andalucía.
http://www.jano.es/jano/ctl_servlet?_f=11&iditem=1351&idtabla=1
http://www.jano.es/jano/ctl_servlet?_f=11&iditem=1351&idtabla=1
- GENÉTICA
El sistema inmunitario está diseñado para defenderse ante las sustancias
ajenas o extrañas al cuerpo. En las personas con lupus, el sistema
inmunitario se afecta a si mismo, es decir ataca a las células y tejidos sanos. Los Anticuerpos son proteínas producidas por el sistema inmunitario del cuerpo cuando detecta sustancias dañinas, llamadas antígenos.
Esto puede causar daño a varias partes del cuerpo como:
- Las articulaciones
- Los riñones
- El corazón
- Los pulmones
- Los vasos sanguíneos
- El cerebro
- La piel
Más información desde otro punto de vista:
- Trastorno autoimune: El sistema inmunitario no puede establecer la diferencia entre tejido corporal sano y antígenos, y el resultado es una respuesta inmunitaria que destruye los tejidos corporales normales.
- Respuesta inmunitaria: Es la forma de como el cuerpo reacciona y se defiende a sí mismo contra bacterias, virus y sustancias que parecen extrañas y dañinas.
Es importante conocer bien la diferencia entre VIRUS y BACTERIAS
Por ultimo, a diferencia de las bacterias que atacan el organismo como soldados organizando una guerra declarada, los virus son luchadores de guerrilla y no actúan hasta no estar bien infiltrados. Literalmente, ellos invaden las células humanas y alteran el material genético responsable de su funcionamiento normal, con la finalidad de reproducirse en su interior.
- Tejidos del organismo: Son la unión de las células que compone todos los distintos órganos.
- Factores genéticos: Los factores genéticos son originados por cambios que afectan a algún gen, es decir aquellos que intervienen en la transmisión de las características de los padres a los hijos. El factor de riesgo físico más importante es la predisposición hereditaria o genérica a enfermedades específicas.
Por ejemplo, una persona con antecedentes familiares de diabetes mellitus tiene el riesgo de desarrollar la enfermedad a lo largo de su vida. Otros factores de riesgo genético documentados incluyen antecedentes familiares de cáncer, enfermedades cardíacas, enfermedad renal o enfermedad mental.
- Perteneciente al CSIC: El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) es la mayor institución pública dedicada a la investigación en España y la tercera de Europa. Su objetivo fundamental es desarrollar y promover investigaciones en beneficio del progreso científico y tecnológico, para lo cual está abierta a la colaboración con entidades españolas y extranjeras.
- Linfocitos B:
Son los glóbulos blancos o leucocitos de menor tamaño y las células del sistema inmunológico especializadas en regular la inmunidad adquirida. Se localizan en los ganglios linfáticos. Los linfocitos son los encargados de la producción de anticuerpos y de la destrucción de células defectuosas. Los linfocitos B se encargan de fabricar los anticuerpos.
- Polimorfismos genéticos: Es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.
- Genotipado: El genoma consiste en el conjunto de genes que especifican todos los caracteres que pueden ser expresados en un organismo, y la genómica por tanto es la disciplina que se utiliza para estudiar estos genes y su expresión.
OTRAS WEBS DE INTERÉS PARA ESTE TEMA:
- http://www.infocarne.com/conejo/genetica_basica.asp
- http://www.youtube.com/watch?v=fdgFhwM1NDE (Explicación del ADN)
- http://www.youtube.com/watch?v=_N21VVW68ag (Explicación del genoma)
